모야모야병(Moyamoya disease)은 이름만큼이나 생소한 질환이지만, 진단이 늦거나 적절한 치료가 이뤄지지 않으면 치명적인 뇌졸중으로 이어질 수 있는 희귀 뇌혈관 질환입니다. 특히 소아기 또는 30~40대 젊은 성인에게 나타날 수 있어, 조기 진단과 꾸준한 관찰이 필수적입니다.
1. 모야모야병이란?
모야모야병은 뇌의 양측 내경동맥(Internal carotid artery, ICA)이 점차적으로 협착되거나 폐쇄되며, 이로 인해 뇌혈류가 감소하고 이를 보상하기 위해 비정상적인 미세혈관이 형성되는 질환입니다. 이 미세혈관들이 뇌혈관 조영술에서 연기처럼 보인다 하여 일본어로 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙었습니다.
대표적인 특징:
-
진행성이며 양측성 혈관 질환
-
출혈성 뇌졸중 또는 허혈성 뇌졸중 발생
-
두통, 발작, 감각 이상, 마비 등 다양한 신경학적 증상
2. 주요 증상
모야모야병은 연령대에 따라 나타나는 증상이 상이합니다.
소아에서의 증상
-
일시적 운동마비 (일과성 허혈발작, TIA)
-
두통, 언어장애, 발작
-
집중력 저하, 감정 기복
성인에서의 증상
-
뇌출혈 (지주막하출혈, 뇌실질출혈 등)
-
반신 마비, 언어장애, 시야 장애
-
인지 저하 및 치매 증상
💡 특히 아이가 울거나 뜨거운 음식을 먹은 후 팔이나 다리에 힘이 빠지는 증상은 TIA일 수 있어 주의가 필요합니다.
3. 원인과 유전요인
모야모야병은 아직까지 정확한 발병 원인이 명확히 밝혀지지 않은 질환입니다. 하지만 여러 연구를 통해 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.
유전적 소인
-
RNF213 유전자 변이가 동아시아인(특히 한국, 일본)에서 높은 비율로 발견됨
-
가족력 있는 경우 약 **10~15%**에서 발생 보고
기타 가능 요인
-
자가면역질환(루푸스 등)
-
감염, 방사선 노출
-
다운증후군이나 신경섬유종증(NF1)과의 연관도 일부 보고됨
4. 진단과 치료방법
진단
-
MRI/MRA(자기공명영상/혈관조영): 뇌혈류 저하 및 협착 부위 확인
-
뇌혈관 조영술 (Digital Subtraction Angiography, DSA): 모야모야 혈관 확진
-
SPECT/펫 스캔: 뇌혈류 기능 평가
치료
1) 약물 치료
-
항혈소판제(아스피린) 투여로 뇌혈전 예방
-
증상 경감 및 뇌혈류 유지 목적
2) 수술 치료 (가장 효과적)
-
직접 문합술(Direct bypass): 외부 혈관을 뇌혈관과 직접 연결
-
간접 문합술(Indirect bypass): 주변 조직을 뇌에 부착시켜 신생혈관 유도
-
수술을 통해 뇌혈류를 개선하고 뇌졸중 위험 감소
대한뇌혈관외과학회에 따르면, 조기 수술을 시행한 경우 5년 내 뇌졸중 재발률이 10% 미만으로 낮춰진다고 보고되었습니다.
희귀질환이지만 더 이상 ‘모야모야’하지 않도록
모야모야병은 국내 기준 희귀난치성질환 등록 대상으로, 진단 후에는 의료비 지원 혜택도 받을 수 있습니다. 무엇보다 가족력이나 의심 증상이 있을 경우 정밀검진을 주저하지 않는 것이 무엇보다 중요합니다.
조기 진단, 전문의와의 상담, 지속적 뇌혈류 모니터링, 수술적 치료를 통해 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있는 질환임을 기억해야 합니다.
🧾 참고자료 및 출처
-
서울대학교병원 의학정보: https://www.snuh.org
-
대한뇌혈관외과학회
-
NIH (National Institutes of Health)
-
Rare Disease Information Center (국가희귀질환센터)
